Sideroblastisk anemi symptom, orsaker, diagnos och behandling

Sideroblastisk anemi kännetecknas av en sjukdom där det finns en olämplig användning av järn för syntes av hemoglobin, även om det finns tillräckliga mängder järn för att producera det. Som ett resultat ackumuleras denna metall i mitokondrierna hos erytroblaster, vilket ger upphov till ring sideroblaster..

Denna störning kan vara relaterad till ärftliga faktorer, förvärvade faktorer eller på grund av myelodysplasi, vilket kan leda till förekomst av symtom som är karakteristiska för en anemi, såsom trötthet, blekhet, yrsel och svaghet.. 

Behandlingen beror på svårighetsgraden av sjukdomen, då folsyra och vitamin B6 generellt administreras och i svårare fall kan det vara nödvändigt att genomföra en benmärgstransplantation. Förstå hur en benmärgsundersökning görs.

Möjliga orsaker

I allmänhet ärvs orsakerna till sideroblastisk anemi, där barnet föds med sjukdomen på grund av mutationer i en gen. Dessutom kan sjukdomen också förvärvas på grund av flera faktorer, såsom kronisk alkoholism, reumatoid artrit, bly- eller zinkförgiftning, toxicitet orsakad av vissa läkemedel, hemolytisk anemi, näringsbrister på vitamin B6 och autoimmuna sjukdomar.

Sideroblastisk anemi kan också manifestera sig sekundärt till andra benmärgssjukdomar, såsom myelodysplasi, myelom, polycythemia vera, myeloskleros och leukemi.

De flesta ärftliga sideroblastiska anemier manifesteras i barndomen, men det kan finnas mildare fall av ärftlig sideroblastisk anemi vars symtom endast börjar märkas i vuxen ålder..

Vilka är tecken och symtom

De vanligaste symtomen som vanligtvis visar sig hos personer som lider av sideroblastisk anemi är trötthet, minskad förmåga att utföra fysiska aktiviteter, yrsel, svaghet, takykardi och blekhet.

Vid sideroblastisk anemi varierar hemoglobinnivåerna vanligtvis från 4 till 10 g / dL.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen består av en fysisk undersökning, utvärdering av personens kliniska historia och ett blodantal, där det är möjligt att observera erytrocyter med olika former och några av dem kan verka stipplade. Järnnivåer i blodet kan också vara förhöjda.

Sideroblastisk anemi diagnostiseras när man vid en benmärgsundersökning ser fem eller fler ringformade järngranuler i sideroblasterna kring mitokondrierna..

Vad är behandlingen

Att minska alkoholkonsumtionen, förbättra kosten och komplettera med vitamin B6 och folsyra kan vara tillräckligt för att vända denna situation.

I svårare fall kan det vara nödvändigt att genomföra en benmärgstransplantation.