Hur du vet om ditt barn har Downs syndrom

Diagnosen av Downs syndrom kan ställas under graviditet genom specifika tester såsom nuchal translucens, cordocentes och fostervattensbesvär, som inte varje gravid kvinna behöver göra, men som vanligtvis rekommenderas av förlossningsläkaren när mamma är över 35 år eller när den gravida kvinnan har Downs syndrom.

Dessa tester kan också beställas när kvinnan redan har fått ett barn med Downs syndrom, om förlossningen observerar någon förändring i ultraljudet som får henne att misstänka syndromet eller om barnets far har någon mutation relaterad till kromosom 21.

Graviditeten hos ett barn med Downs syndrom är exakt samma som för ett barn som inte har detta syndrom, men fler tester behövs för att bedöma barnets hälsa och utveckling, som borde vara något mindre och ha mindre vikt för barnet. graviditetsålder.

Diagnostiska test under graviditeten

Testen som ger 99% noggrannhet i resultatet och tjänar till att förbereda föräldrarna för mottagandet av ett barn med Downs syndrom är:

• Insamling av kororiska villi, som kan göras under den 9: e graviditeten och består av avlägsnande av en liten mängd morkaka, som har genetiskt material som är identiskt med barnet.
• Maternals biokemiska profil, som genomförs mellan den 10 och 14: e graviditeten och består av test som mäter mängden av ett protein och mängden beta-hCG-hormon som produceras under graviditeten av moderkakan och barnet;
• Nuchal genomskinlighet, som kan indikeras under den 12: e graviditeten och syftar till att mäta längden på barnets nacke;
• Amniocentesis, som består av att ta ett prov av fostervatten och kan utföras mellan den 13: e och den 16: e graviditeten;
• Cordocentesis, vilket motsvarar borttagandet av ett blodprov från barnet med navelsträngen och kan göras från den 18: e graviditetsveckan.

När man känner till diagnosen är idealet att föräldrarna letar efter information om syndromet för att veta vad de kan förvänta sig i tillväxten av ett barn med Downs syndrom. Ta reda på mer information om egenskaper och nödvändiga behandlingar i: Hur är livet efter diagnosen Downs syndrom. 

Hur är diagnosen efter födseln

Diagnos efter födseln kan göras efter att barnets egenskaper har observerats, vilket kan inkludera:

• En annan linje på ögonlocket på ögonlocket, vilket gör dem mer stängda och dras åt sidan och uppåt;
• Endast en linje på handflatan, även om andra barn som inte har Downs syndrom kan också ha dessa egenskaper;
• Förening av ögonbrynen;
• Bredare näsa;
• Platt ansikte;
• Stor tunga, mycket hög mun;
• Nedre och mindre öron;
• Tunt och tunt hår;
• Korta fingrar, och pinken kan vara krokig;
• Större avstånd mellan de stora fingrarna på andra fingrar;
• Bred hals med fettansamling;
• Svagheten i musklerna i hela kroppen;
• Enkel viktökning;
• Kan ha navelbråck;
• Högre risk för celiaki;
• Det kan finnas en åtskillnad av musklerna i rectus abdominis, vilket gör buken mer slapp.

Ju fler egenskaper babyen har, desto större är chansen att få Downs syndrom, men cirka 5% av befolkningen har också några av dessa egenskaper och att bara en av dem är inte indikation på detta syndrom. Därför är det viktigt att blodprover görs för att identifiera den karakteristiska mutationen av sjukdomen..

Andra egenskaper hos syndromet inkluderar förekomsten av hjärtsjukdomar, som kan kräva kirurgi och en ökad risk för öroninfektioner, men varje person har sina egna förändringar och det är därför varje barn med detta syndrom måste följas av barnläkaren, förutom kardiologen, pulmonolog, fysioterapeut och logoped.

Barn med Downs syndrom upplever också försenad psykomotorisk utveckling och börjar sitta, krypa och gå senare än väntat. Dessutom har det vanligtvis en mental retardering som kan variera från mild till mycket svår, vilket kan verifieras genom dess utveckling.

Se följande video och lära dig hur man stimulerar utvecklingen av barnet med Downs syndrom:

AKTIVITETER för att stimulera barnet med Downs syndrom

Personen med Downs syndrom kan ha andra hälsoproblem som diabetes, kolesterol, triglycerider, precis som någon annan, men kan fortfarande ha autism eller ett annat syndrom samtidigt, även om det inte är så vanligt.