Treacher Collins syndrom som lämnar ansiktet deformerat

Treacher Collins syndrom, även kallad mandibulofacial dysostos, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av missbildningar i huvud och ansikte, vilket lämnar personen med droppiga ögon och en decentral käke på grund av ofullständig dödskalleutveckling, vilket kan hända både hos män som hos kvinnor.

På grund av dålig benbildning kan personer med detta syndrom ha svårt att höra, andas och äta, men Treacher Collins syndrom ökar inte risken för död och påverkar inte det centrala nervsystemet, vilket tillåter utveckling komma överens normalt.

Orsaker till Treacher Collins syndrom

Detta syndrom orsakas huvudsakligen av mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-genen som ligger på kromosom 5, som kodar för ett protein med viktiga funktioner för att upprätthålla celler härrörande från neural crest, som är de celler som kommer att bilda benen i örat, ansiktet och också öronen under de första veckorna av embryoutveckling.

Treacher Collins syndrom är en autosomal dominerande genetisk störning, så sannolikheten för att drabbas av sjukdomen är 50% om en förälder har detta problem.

Det är viktigt för läkaren att göra en differentierad diagnos av andra sjukdomar som Goldenhar's syndrom, Nagers akrofacial dysostos och Millers syndrom, eftersom de uppvisar liknande tecken och symtom.

Möjliga symtom

Symtom på Treacher Collins syndrom inkluderar:

• Droopy ögon, klyftade läppar eller tak i munnen;
• Mycket små eller frånvarande öron;
• Frånvaro av ögonfransar;
• Progressiv hörselnedsättning;
• Frånvaro av vissa ansiktsben, såsom kindben och käkar;
• Svårigheter med att tugga;
• Andningsproblem.

På grund av de tydliga deformationer som orsakas av sjukdomen kan psykologiska symtom uppstå, till exempel depression och irritabilitet som uppträder växelvis och kan lösas med psykoterapi.

Hur behandlingen görs

Behandlingen bör göras enligt symtomen och de specifika behoven hos varje person, och även om det inte finns något botemedel mot sjukdomen, kan operationer utföras för att omorganisera ansiktsbenen, förbättra organens estetik och funktionalitet och av sinnena.

Dessutom består behandlingen av detta syndrom också av att förbättra andningskomplikationer och matningsproblem som uppstår på grund av ansiktsdeformiteter och hinder i hypofarynx i tungan..

Således kan det också vara nödvändigt att utföra en trakeostomi för att upprätthålla en adekvat luftväg, eller en gastrostomi, vilket garanterar ett bra kaloriintag. 

I fall av hörselnedsättning är diagnosen mycket viktig, så att du kan göra din korrigering med användning av proteser eller kirurgi, till exempel.

Talterapisessionen kan också anges för att förbättra barnets kommunikation och hjälpa till att svälja och tugga.