Vad är Holt-Oram syndrom?
Holt-Oram syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar deformiteter i övre extremiteterna, såsom händer och axlar, och hjärtproblem som arytmier eller mindre missbildningar.
Detta är en sjukdom som ofta bara kan diagnostiseras efter barnets födelse och även om det inte finns något botemedel finns det behandlingar och operationer som syftar till att förbättra barnets livskvalitet..
Funktioner av Holt-Oram syndrom
Holt-Oram syndrom kan orsaka flera missbildningar och problem som kan inkludera:
- Deformiteter i övre extremiteterna, som huvudsakligen uppstår i händerna eller i skulderområdet;
- Hjärtproblem och missbildningar som inkluderar hjärtarytmi och interatrial kommunikation, vilket uppstår när det finns ett litet hål mellan de två kamerorna i hjärtat;
- Pulmonell hypertoni, vilket är en ökning av blodtrycket i lungan som orsakar symtom som trötthet och andnöd.
Händerna är vanligtvis lemmarna som drabbas mest av missbildningar, med avsaknad av tummar är vanliga.
Holt-Oram-syndrom orsakas av en genetisk mutation, som inträffar mellan 4 och 5 veckors graviditet, när undre extremiteterna ännu inte är korrekt bildade.
Diagnostik av Holt-Oram syndrom
Detta syndrom diagnostiseras vanligtvis efter förlossningen, när det finns missbildningar i barnets ben och missbildningar och förändringar i hjärtats funktion.
För att utföra diagnosen kan det vara nödvändigt att utföra några tester som röntgenbilder och elektrokardiogram. Genom att utföra ett specifikt genetiskt test som utförs i laboratoriet är det dessutom möjligt att identifiera den mutation som orsakar sjukdomen.
Behandling av Holt-Oram syndrom
Det finns ingen behandling för att bota detta syndrom, men vissa behandlingar som fysioterapi för att korrigera hållning, stärka muskler och skydda ryggraden hjälper barnets utveckling. Dessutom, när det finns andra problem, såsom missbildningar och förändringar i hjärtats funktion, kan operation behövas. Barn med dessa problem bör regelbundet övervakas av en kardiolog.
Spädbarn med detta genetiska problem bör övervakas från födseln och uppföljningen bör utvidgas under hela deras liv, så att deras hälsostatus regelbundet kan bedömas.
