Hur man identifierar och diagnostiserar hemofili

Hemofili, som är en genetisk och ärftlig sjukdom, orsakar förändringar i blodkoagulation och orsakar därför symtom som:

• Lila fläckar på huden;
• Svullnad och smärta i lederna;
• Spontan blödning, utan uppenbar orsak, till exempel i tandköttet eller näsan;
• Blödning svår att stoppa efter ett enkelt snitt eller operation;
• Överdriven och långvarig menstruation.

Ju mer allvarlig typ av hemofili, desto större antal symptom och ju tidigare de uppträder, därför upptäcks svår hemofili vanligtvis hos barnet under de första månaderna av livet, medan måttlig hemofili vanligtvis misstänks kring 5 år gammal, eller när barnet börjar gå och leka.

Mild hemofili kan å andra sidan endast upptäckas i vuxen ålder, när personen lider av ett starkt slag eller efter procedurer såsom tandutdragning, där blödning noteras ovanför det normala. För att bättre förstå vilka orsaker och huvudtyper av denna sjukdom, kolla in myter och sanningar om hemofili.

Hur du bekräftar diagnosen

Diagnosen hemofili ställs efter utvärdering av hematologen, som begär test som bedömer blodets koagulationsförmåga, såsom koaguleringstiden, som kontrollerar tiden det tar för blodet att bilda en koagulering, och mätningen av förekomsten av faktorer koagulation och dess blodnivåer.

Koagulationsfaktorer är viktiga blodproteiner, som spelar in när det finns vissa blödningar, för att låta det stoppa. Avsaknaden av någon av dessa faktorer orsakar sjukdom, som i typ A-hemofili, som orsakas av frånvaro eller minskning av faktor VIII, eller typ B-hemofili, i vilken faktor IX är bristfällig. 

Det finns brister i andra koagulationsfaktorer som också kan upptäckas genom dessa test, som också orsakar blödning och kan förväxlas med hemofili, såsom faktor XI-brist, till exempel populärt känt som hemofili av typ C..

När du misstänker hemofili

Du bör vara misstänksam mot hemofili och ta examen när:

• Fadern eller modern har hemofili;
• Modern bär hemofili-genen;
• Barnet har symtom som tyder på hemofili.

I vissa fall kan testet göras i moderens livmodern, genom kororisk villusbiopsi eller materialuppsamling genom fostervattens- eller kardocentes.

Symtom som antyder förekomsten av en förändring i koagulering är:

Hälsoriskerna för denna sjukdom kan undvikas med hemofili-behandling, som består av periodiska injektioner för att ersätta den bristande koagulationsfaktorn, för att förhindra blödning eller för att stoppa alla blödningar som har börjat. Läs mer om hur hemofili-behandling utförs.