Sjukdomar upptäckt av Pezinho-testet

Hälstickningstestet, även känt som neonatal screening eller neonatal screening, är ett gratis och obligatoriskt test som utförs på alla nyfödda barn, från den 3: e dagen av livet, vilket hjälper till att diagnostisera vissa sjukdomar, såsom fenylketonuri eller medfödd hypotyreoidism.

Generellt hjälper hälprickprovet att diagnostisera tidiga medfödda sjukdomar som kan behandlas från de första dagarna efter födseln för att förbättra barnets livskvalitet.

Sjukdomarna som upptäcks genom hälstickningstestet varierar beroende på det brasilianska tillståndet, men fenylketonuri och medfödd hypotyreoidism måste dock alltid undersökas..

Sjukdomar upptäckt av hälstickningstestet

Sjukdomar som upptäcks av hälstickningstestet inkluderar:

1. Fenylketonuri

Fenylketonuria är en medfödd sjukdom där barnets matsmältningssystem inte kan smälta fenylalanin, ett protein som finns i livsmedel som ägg och kött, som, när det inte smälts, kan bli giftigt för kroppen, vilket kan orsaka neurologisk försämring i barnets utveckling.

Hur behandlingen görs: livsmedel med fenylalanin bör elimineras från barnets diet. Se vilken: Diet för fenylketonuri.

2. Medfödd hypotyreos

Medfödd hypotyreoidism är en sjukdom där barnets sköldkörtel inte kan producera normala mängder hormoner, vilket kan försämra barnets tillväxt och till exempel orsaka mental retardering. Läs mer om detta problem på: Medfödd hypotyreos.

Hur behandlingen görs: babyen bör ta hormonella mediciner för att hjälpa till att slutföra nivåer av saknade sköldkörtelhormon, vilket garanterar en sund tillväxt och utveckling.

3. Sjukcellanemi

Sjukcellanemi är ett genetiskt problem som orsakar förändringar i form av röda blodkroppar, vilket minskar förmågan att transportera syre till olika delar av kroppen, vilket kan orsaka förseningar i utvecklingen av vissa organ.

Hur behandlingen görs: beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan barnet behöva få blodtransfusioner. Behandling är dock endast nödvändig när infektioner som lunginflammation eller tonsillit uppstår. Läs mer om detta problem på: Sjukcellanemi.

4. Medfødt binjurahyperplasi

Medfödd binjurahyperplasi är en sjukdom som gör att barnet har en hormonbrist på vissa hormoner och en överdrift i produktionen av andra, vilket kan orsaka överväxt, äldre pubertet eller andra fysiska problem.

Hur behandlingen görs: barnet måste genomgå hormonersättning under hela sitt liv för att kompensera för bristen på hormoner och stabilisera mängden överskott hormoner.

5. Cystisk fibros

Cystisk fibros är ett problem som leder till produktion av en stor mängd slem, som äventyrar andningsorganen och även påverkar bukspottkörteln. Känner till andra komplikationer och hur man behandlar dem på: Hur man vet om barnet i cystisk fibros.

Hur behandlingen görs: bör göras med antiinflammatoriska läkemedel, kostvård och andningsfysioterapi för att lindra symtomen på sjukdomen, särskilt andningssvårigheterna.

6. Biotinidasbrist

Biotinidasbrist är ett medfødt problem som orsakar kroppens oförmåga att återvinna biotin, vilket är ett mycket viktigt vitamin för att säkerställa nervsystemets hälsa. Således kan spädbarn med detta problem ha kramper, brist på motorisk koordination, utvecklingsförsening och håravfall.

Hur behandlingen görs: livstidsintag av biotin-vitaminet för att kompensera för kroppens oförmåga att använda det vitaminet.

Sjukdomar upptäckt av det förstorade hältestet

Förutom ovan nämnda sjukdomar kan det utvidgade eller utvidgade fottestet upptäcka andra sjukdomar såsom:

galaktosemi: sjukdom som gör att barnet inte kan smälta det socker som finns i mjölken, vilket kan leda till en nedsatt centrala nervsystemet;
Medfödd toxoplasmos: sjukdom som kan vara dödlig eller leda till blindhet, gulsot som är gulaktig hud, kramper eller mental retardering;
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist: underlättar uppkomsten av anemier, som kan variera i intensitet;
Medfödd syfilis: en allvarlig sjukdom som kan leda till engagemang i centrala nervsystemet;
AIDS: sjukdom som leder till en allvarlig försämring av immunsystemet, som fortfarande inte har något botemedel;
Medfödd rubella: orsakar medfödda deformiteter såsom grå starr, dövhet, mental retardering och till och med hjärtsvikt;
Medfödda herpes: sällsynt sjukdom som kan orsaka lokala skador på hud, slemhinnor och ögon, eller spridas, allvarligt påverkar centrala nervsystemet;
Medfödd cytomegalovirussjukdom: kan generera hjärnförkalkningar och mental och motorisk retardering;
Medfödd chagasjukdom: en infektionssjukdom som kan orsaka psykisk, psykomotorisk retardering och ögonförändringar.

den sjukdomar som upptäcks av hälstickningstestet och det lilla fottestet är en del av denna lista, men de kan ha dessa namn beroende på laboratoriet och antalet sjukdomar som du vill upptäcka.

Generellt utförs det förstorade hältestet endast om barnet misstänks ha föroreningar, om modern eller fadern har någon av dessa sjukdomar..

Om fottestet upptäcker någon av dessa sjukdomar, kontaktar laboratoriet barnets familj via telefon och barnet måste genomgå ytterligare test för att bekräfta sjukdomen eller hänvisas till en specialiserad medicinsk konsultation..

Se andra test som barnet bör göra direkt efter födseln.