Progeria sjukdomen av för tidigt åldrande
Progeria, även känd som Hutchinson-Gilford syndrom, är en extremt sällsynt genetisk sjukdom i barndomen, kännetecknad av accelererad åldrande ungefär sju gånger under normal takt.
I allmänhet uppträder de första symtomen vid ungefär 2 års ålder inklusive till exempel mycket linstillväxt och håravfall. Som en sjukdom som orsakar snabb åldrande av kroppen har barn med Progeria en genomsnittlig livslängd på 14 år för flickor och 16 för pojkar.
Tyvärr har sjukdomen fortfarande inget botemedel, men problemen som uppstår kan behandlas för att förbättra barnets livskvalitet. Därför är det mycket viktigt att hålla en konstant övervakning hos barnläkaren eller andra specialiserade läkare, t.ex. kardiolog, beroende på problemen.
Vad som orsakar Progeria
Sjukdomen orsakas av förändringen i en enda gen, känd som blad A. Denna gen är ansvarig för att producera ett viktigt protein som håller cellkärnan stabil. Så när mutationen inträffar slutar cellerna att fungera normalt och åldras snabbare.
Till skillnad från de flesta mutationer, är denna förändring endast från föräldrar till barn, som inträffar i spermierna eller ägget bara ögonblick före ägglossningen. Således är det inte möjligt att förhindra utvecklingen av sjukdomen.
Barnets viktigaste egenskaper
Det första och huvudsakliga kännetecknet för Progeria är att sjukdomen orsakar en mycket markant minskning av barnets tillväxthastighet under det första leveåret. Barnet fortsätter dock att utvecklas intellektuellt och får nya förmågor.
De viktigaste förändringarna i utseende visas från andra ålder och inkluderar:
- Tunn ansikte med liten haka;
- Huvud mycket större än ansiktet;
- Håravfall, inklusive ögonfransar och ögonbrynen;
- Accentuerad försening i höst och tillväxt av nya tänder;
- Tunn hud med synliga vener;
- Ögon sticker ut och har svårt att stänga ögonlocken.
Emellertid hälsoproblem som:
- Svårigheter att höra;
- Inflammation i lederna;
- Bräckliga ben som har konstant sprick;
- Utveckling av diabetes;
- Kardiovaskulära problem, såsom hypertoni och hjärtsvikt.
Om något av dessa symtom uppträder under det första eller andra leveåret, är det viktigt att informera barnläkaren så att han kan utvärdera dessa egenskaper och bekräfta eller inte, diagnosen av sjukdomen..
Hur behandlingen görs
Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom och därför föreslår läkaren vissa behandlingar beroende på de problem som uppstår. Bland de mest använda behandlingsformerna är:
- Daglig användning av aspirin: gör det möjligt att hålla blodet tunnare och undviker bildning av koagel som kan orsaka hjärtattacker eller stroke;
- Sjukgymnastik: hjälper till att lindra ledinflammation och stärka musklerna, undviker lätta frakturer
- operationer: används för att behandla eller förebygga allvarliga problem, särskilt i hjärtat.
Dessutom kan läkaren också förskriva andra mediciner, såsom statiner för att minska kolesterol, eller tillväxthormoner, om barnet är mycket underviktigt, till exempel.
Barnet med progeria måste följas av flera sjukvårdspersonal, eftersom denna sjukdom hamnar på flera system. Således, när barnet börjar presentera led- och muskelsmärta, bör han ses av en ortoped så att han rekommenderar lämplig medicinering och ger vägledning om hur man skonar lederna och undviker försämring av artrit och artros..
Kardiologen måste följa barnet från diagnostiden, eftersom de flesta av sjukdomens bärare dör på grund av hjärtkomplikationer.
Alla barn med progeria måste ha en diet vägledd av en nutritionist för att undvika osteoporos så mycket som möjligt och förbättra deras ämnesomsättning.
Att utöva fysisk aktivitet eller sport minst två gånger i veckan rekommenderas också, eftersom det förbättrar blodcirkulationen, stärker musklerna, distraherar sinnet och därmed familjens livskvalitet.
Att få råd av en psykolog kan också vara användbart för barnet att förstå sin sjukdom och i fall av depression.
