Vad är SCID (svårt kombinerat immunbrist-syndrom)

Svårt kombinerat immunbrist-syndrom (SCID) omfattar en uppsättning sjukdomar som är närvarande sedan födseln, som kännetecknas av en förändring i immunsystemet, där antikroppar är låga och lymfocyterna är låga eller frånvarande, vilket gör kroppen kan inte skydda mot infektioner, sätta barnet i riskzonen och kan till och med leda till döden.

De vanligaste symtomen på sjukdomen orsakas av infektionssjukdomar och behandlingen som botar sjukdomen består av benmärgstransplantation..

Möjliga orsaker

SCID används för att klassificera en uppsättning sjukdomar som kan orsakas av genetiska defekter kopplade till X-kromosomen och också av brist på ADA-enzymet ...

Vilka symtom

Symtom på SCID förekommer vanligtvis under det första leveåret och kan inkludera infektionssjukdomar som inte svarar på behandling som lunginflammation, hjärnhinneinflammation eller sepsis, som är svåra att behandla och generellt inte svarar på användning av medicinering och hudinfektioner, jästinfektioner i mun- och blöjeregionen, diarré och leverinfektion.

Vad är diagnosen

Diagnosen ställs när barnet lider av återkommande infektioner, som inte löses med behandlingen. Eftersom sjukdomen är ärftlig, om någon av familjemedlemmarna lider av detta syndrom, kommer läkaren att kunna diagnostisera sjukdomen så snart barnet föddes, vilket består av att utföra blodprover för att bedöma nivåerna av antikroppar och T-celler..

Hur behandlingen görs

Den mest effektiva behandlingen för SCID är transplantation av benmärgsstamceller från en frisk och kompatibel givare, som i de flesta fall botar sjukdomen.

Tills en kompatibel givare hittas består behandlingen av att lösa infektionen och förebygga nya infektioner genom att isolera barnet för att undvika kontakt med andra som kan vara en källa till smitta av sjukdomar.

Barnet kan också utsättas för en immunbristkorrigering genom immunglobulinersättning, som endast bör ges till barn äldre än 3 månader och / eller som redan har fått infektioner..

När det gäller barn med SCID orsakade av brist på ADA-enzymet, kan läkaren ange en enzymersättningsbehandling, med veckotillämpning av funktionell ADA, som möjliggör rekonstitution av immunsystemet i cirka 2-4 månader efter behandlingsstart.

Dessutom är det också viktigt att nämna att vacciner med levande eller dämpade virus inte bör ges till dessa barn förrän läkaren beställer något annat.