Förstå vad hypofosfatasi är

Hypofosfatasi är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar särskilt barn, vilket orsakar deformationer och sprickor i vissa delar av kroppen och för tidig förlust av babytänder..

Denna sjukdom överförs till barn i form av genetisk arv och har inget botemedel, eftersom det är resultatet av förändringar i en gen relaterad till benförkalkning och tandutveckling, vilket försämrar benmineralisering..

Huvudändringar orsakade av hypofosfatasi

Hypofosfatasi kan orsaka flera förändringar i kroppen som inkluderar:

Uppkomsten av deformationer i kroppen, såsom en långsträckt skalle, förstorade leder eller minskad kroppsstatus;
Uppkomst av sprickor i flera regioner;
För tidig förlust av babytänder;
Muskelsvaghet;
Svårigheter att andas eller prata;
Förekomst av höga nivåer av fosfat och kalcium i blodet.

I de mindre allvarliga fallen av denna sjukdom kan det endast uppstå milda symtom som sprickor eller muskelsvaghet, vilket kan leda till att sjukdomen endast diagnostiseras i vuxen ålder..

Typer av hypofosfatasi

Det finns olika typer av denna sjukdom, som inkluderar:

Perinatal hypofosfatasi - det är den allvarligaste formen av sjukdomen som förekommer strax efter födseln eller när barnet fortfarande befinner sig i mammas mage;
Spädbarnshypofosfatasi - som visas under barnets första levnadsår;
Juvenil hypofosfatasi - som förekommer hos barn i alla åldrar;
Vuxenhypofosfatasi - som endast förekommer i vuxen ålder;
Hypofosfatas odonto - där det är för tidig förlust av mjölktänder.

I de svåraste fallen kan denna sjukdom till och med orsaka barnets död och svårighetsgraden av symtomen varierar från person till person och beroende på vilken typ manifesteras.

Orsaker till hypofosfatasi

Hypofosfatasi orsakas av mutationer eller förändringar i en gen relaterad till benförkalkning och tandutveckling. På detta sätt minskar mineraliseringen av ben och tänder. Beroende på sjukdomstyp kan den vara dominerande eller recessiv och vidarebefordras till barnen i form av genetisk arv.

Till exempel när denna sjukdom är recessiv och om båda föräldrarna har en enda kopia av mutationen (de har mutationen men inte visar symtom på sjukdomen) finns det bara 25% chans att deras barn utvecklar sjukdomen. Å andra sidan, om sjukdomen är dominerande och om bara en förälder har sjukdomen, kan det vara 50% eller 100% chans att barnen också kommer att vara bärare.

Diagnos av hypofosfatasi

I fallet med perinatal hypofosfatasi kan sjukdomen diagnostiseras genom att utföra en ultraljud, där deformationer i kroppen kan upptäckas.

Å andra sidan, när det gäller infantil, juvenil eller vuxenhypofosfatasi, kan sjukdomen upptäckas genom röntgenbilder där flera skelettförändringar orsakade av brist på ben- och tändermineralisering identifieras.

För att slutföra diagnosen av sjukdomen kan läkaren också begära urin- och blodprover, och det finns också möjlighet att genomföra ett genetiskt test som identifierar närvaron av mutationen..

Behandling av hypofosfatasi

Det finns ingen behandling för att bota hypofosfatasi, men vissa behandlingar som fysioterapi för att korrigera hållning och stärka muskler och extra vård i munhygien kan indikeras av barnläkare för att förbättra livskvaliteten..

Spädbarn med detta genetiska problem måste övervakas från födseln och sjukhusvistelse är vanligtvis nödvändigt. Uppföljningen bör sträcka sig hela livet så att din hälsostatus regelbundet kan bedömas.