Fragile X-syndrom vad är det, symtom och diagnos
Fragile X-syndrom är en genetisk sjukdom som uppstår på grund av en mutation i X-kromosomen, vilket leder till förekomsten av flera upprepningar av CGG-sekvensen. På grund av att de bara har en X-kromosom påverkas pojkar mer av detta syndrom och visar mer karakteristiska tecken, såsom långsträckt ansikte, stora, flappande öron, förutom beteendemässiga egenskaper som liknar autism. Denna mutation kan också ske hos flickor, men tecknen och symtomen är mycket mildare, eftersom eftersom de har två X-kromosomer, kompenserar den normala kromosomen för den andra defekten.
Diagnosen av bräckligt X-syndrom är svårt, eftersom de flesta symtom är ospecifika, men om det finns en familjehistoria är det viktigt att genomföra genetisk rådgivning för att kontrollera chanserna för att syndromet inträffar. Förstå vad genetisk rådgivning är och hur det görs.
Tecken och symtom på bräckligt X-syndrom
Fragilt X-syndrom kännetecknas mycket av beteendestörningar och intellektuell funktionsnedsättning, särskilt hos pojkar, med inlärnings- och talsvårigheter. Dessutom är de karakteristiska symtomen på bräckligt X-syndrom:
- Avlångt ansikte;
- Stora, utskjutande öron;
- Utstickande haka;
- Låg muskelton;
- Nedsatt bindväv;
- Platta fötter;
- Hög gommen;
- Prolaps av mitralventilen;
- Enkel palmarvik;
- Strabismus eller närsynthet;
- skolios;
- Vana att bita händer;
- Återkommande otitis.
De flesta egenskaper relaterade till syndromet märks endast från tonåren. Hos pojkar är det vanligt i tonåren att ha en förstorad testikel, medan kvinnor kan ha problem med fertilitet och ovariesvikt.
Hur diagnosen ställs
Diagnosen av bräckligt X-syndrom kan göras genom molekylära och kromosomala test för att identifiera mutationen, antalet CGG-sekvenser och egenskaperna hos kromosomen. Dessa tester kan göras med ett blodprov, saliv, hår eller fostervatten.
Hur behandlingen görs
Behandling för fragilt X-syndrom utförs genom beteendeterapi, fysioterapi och vid behov kirurgi för fysiska förändringar.
Personer med en historia med bräckligt X-syndrom i familjen bör söka genetisk rådgivning för att ta reda på sannolikheten för att få barn med sjukdomen. Män har XY-karyotypen, och om de drabbas kan de bara överföra den till sina döttrar, aldrig till sina söner, eftersom genen som pojkar får är Y, och detta visar inga sjukdomsrelaterade förändringar..
