Pseudohermaphroditism, även känd som tvetydiga könsorgan, är ett intersexuellt tillstånd där barnet föds med könsdelar som inte uppenbarligen är manliga eller kvinnliga.Även om könsorganen kan vara svåra att identifiera som...
Mosaik är namnet som ges till en typ av genetiskt fel under utvecklingen av embryot inuti materns livmodern, där personen börjar ha två distinkta genetiska material, ett som bildas genom...
Mukopolysackaridos kännetecknas av en grupp ärftliga sjukdomar som är resultatet av frånvaron av ett enzym, vars funktion är att smälta ett socker som kallas mukopolysackarid, även känt som glukosaminoglykan.Detta är...
Hemokromatos är en sjukdom som orsakar överskott av järn i kroppen, som kan ackumuleras i flera organ i kroppen, och uppkomsten av komplikationer såsom skrumplever i levern, diabetes, mörkare hud,...
Kranial ansiktsstenos, eller kraniostenos som det också kallas, är en genetisk förändring som får benen som utgör huvudet att stängas före den förväntade tiden, vilket genererar vissa förändringar i barnets...
Amniotiskt band-syndrom, även känt som amniotiskt band-syndrom, är ett mycket sällsynt tillstånd där vävnadsdelar som liknar amniotisk påse lindas runt armarna, benen eller andra delar av fostrets kropp under graviditeten...
Becker muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som orsakar gradvis förstörelse av flera frivilliga muskler, det vill säga musklerna som vi kan kontrollera, till exempel höfter, axlar, ben eller armar, till...
Dyspraxi är ett tillstånd där hjärnan har svårt att planera och koordinera kroppsrörelser, vilket leder till att barnet inte kan upprätthålla balans, hållning och ibland till och med ha svårt...