Funktioner av Prader Willi syndrom och hur man ska behandla

Prader-Willi-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar problem med ämnesomsättningen, förändringar i beteende, muskelflöthet och utvecklingsförsening. Dessutom är ett annat mycket vanligt kännetecken uppkomsten av överflödigt hunger efter två års ålder, vilket kan leda till fetma och diabetes.

Även om detta syndrom inte har något botemedel, finns det vissa behandlingar, såsom arbetsterapi, fysioterapi och psykoterapi som kan bidra till att minska symtomen och ge en bättre livskvalitet..

Huvudfunktioner

Egenskaperna för Prader-Willis syndrom varierar mycket från barn till barn och är vanligtvis olika beroende på ålder:

Spädbarn och barn upp till 2 år

Muskelsvaghet: leder vanligtvis till att armar och ben ser väldigt slappa;
Svårigheter att amma: det händer på grund av muskelsvaghet som förhindrar att barnet drar mjölken;
apati: barnet verkar konstant trött och har lite svar på stimuli;
Outvecklade könsorgan: med små eller obefintliga storlekar.

Barn och vuxna

Överskott av hunger: barnet äter ständigt och i stora mängder, förutom att han ofta letar efter mat i skåp eller i papperskorgen;
Försening i tillväxt och utveckling: det är vanligt att barnet är kortare än normalt och har mindre muskelmassa;
Inlärningssvårigheter: ta mer tid att lära sig att läsa, skriva eller till och med lösa vardagsproblem;
Talproblem: försening i artikulering av ord, även i vuxen ålder;
Missbildningar i kroppen: som små händer, skoliose, förändringar i formen på höfterna eller brist på färg i hår och hud.

Dessutom är det fortfarande mycket vanligt att ha beteendeproblem som att ha ofta ilska attityder, göra mycket repetitiva rutiner eller agera aggressivt när något förnekas, särskilt när det gäller mat.

Vad orsakar syndromet

Prader-Willis syndrom visas när det sker en förändring i generna hos ett segment på kromosom 15, vilket komprometterar funktionerna hos hypotalamus och utlöser symtomen på sjukdomen sedan barnets födelse. Normalt ärvs förändringen av kromosomen från fadern, men det finns också fall där det händer slumpmässigt.

Diagnosen ställs vanligtvis genom observation av symtom och genetiska test, lämpliga för nyfödda med låg muskelton.

Hur behandlingen görs

Behandlingen för Prader-Willis syndrom varierar beroende på barnets symptom och egenskaper och därför kan ett team med flera medicinska specialiteter vara nödvändigt, eftersom olika behandlingstekniker kan vara nödvändiga, såsom:

Användning av tillväxthormon: det används vanligtvis hos barn för att stimulera tillväxt, kunna undvika kort statur och förbättra muskelstyrkan;
Näringskonsultationer: hjälper till att kontrollera hungerimpulser och förbättrar muskelutvecklingen genom att tillhandahålla nödvändiga näringsämnen;
Sexhormonterapi: används när det finns en försening i utvecklingen av barnets sexuella organ;
psykoterapi: hjälper till att kontrollera förändringar i barnets beteende samt för att förhindra hungerimpulser;
Talterapi: Denna terapi gör det möjligt att göra några framsteg relaterade till språket och kommunikationsformerna för dessa individer.
Fysisk aktivitet: Ofta fysisk aktivitet är viktigt för att balansera kroppsvikt och stärka musklerna.
sjukgymnastik: Fysioterapi förbättrar muskeltonen, förbättrar balansen och förbättrar finmotorik.
Arbetsterapi: Arbetsterapi ger Prader-Willi-patienter större oberoende och självständighet i dagliga aktiviteter.
Psykologiskt stöd: Psykologiskt stöd är viktigt för att vägleda individen och hans familj om hur man hanterar tvångssätt och humörstörningar.

Många andra former av terapi kan också användas, som i allmänhet rekommenderas av barnläkaren efter att ha observerat varje barns egenskaper och beteenden..