Lamellär iktyos vad är det, symtom och behandling

Lamellär iktos är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av förändringar i hudbildning på grund av en mutation, vilket ökar risken för infektioner och uttorkning, utöver det kan också förekomma ögonförändringar, mental retardering och minskad svettproduktion.

Eftersom det är relaterat till en mutation har lamellär iktos inget botemedel och behandlingen görs därför i syfte att lindra symtom och främja personens livskvalitet, vilket kräver användning av krämer som rekommenderas av hudläkaren för undvik att stelna huden och hålla den hydratiserad.

Orsaker till lamellär iktos

Lamellär iktos kan orsakas av mutationer i flera gener, men mutationen i TGM1-genen är den mest relaterade till förekomsten av sjukdomen. Under normala förhållanden befrämjar denna gen bildningen i adekvata mängder av proteintransglutaminas 1, som är ansvarig för bildandet av huden. På grund av mutationen i denna gen försämras emellertid mängden transglutaminas 1 och det kan vara liten eller ingen produktion av detta protein, vilket resulterar i hudförändringar.

Eftersom denna sjukdom är autosomal recessiv måste båda föräldrarna för personen som har sjukdomen bära denna gen för att barnet ska få mutationen att manifesteras och att sjukdomen ska uppstå.

Huvudsakliga symtom

Lamellär iktyos är den allvarligaste typen av iktyos och kännetecknas av snabbare skalning i huden, vilket leder till uppkomsten av flera sprickor i huden som kan vara ganska smärtsamma, vilket ökar risken för infektioner och svår uttorkning och minskar rörligheten, eftersom att det också kan vara hudstyvhet.

Förutom peeling är det möjligt för personer med lamellär iktos att uppleva alopeci, vilket är förlust av hår och hår på olika delar av kroppen, vilket kan resultera i värmeintolerans. Andra symptom som kan identifieras är:

• Ögonförändringar;
• Inversion av ögonlocket, känt vetenskapligt som ectropion;
• Limade öron;
• Minskning av svettproduktionen, kallad hypohidrosis;
• Mikrodaktiskt, i vilket mindre eller mindre fingrar bildas;
• Deformering av naglar och fingrar;
• Kort statur;
• Psykisk retardering;
• Minskad hörselförmåga på grund av ansamling av hudskalor i hörselgången;
• Ökad hudtjocklek på händer och fötter.

Personer med lamellär iktos har en normal livslängd, men det är viktigt att åtgärder vidtas för att minska risken för infektioner. Dessutom är det viktigt att de åtföljs av psykologer, eftersom de på grund av överdrivna deformationer och flagning kan drabbas av fördomar.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av lamellär iktos ställs vanligtvis vid födseln, och det är möjligt att kontrollera att barnet är fött med ett gult hudlager och sprickor. För att bekräfta diagnosen krävs emellertid blod, molekylära och immunohistokemiska test, såsom utvärdering av aktiviteten hos enzymet TGase 1, som verkar i processen för bildning av transglutaminas 1, med en minskning av aktiviteten hos detta enzym i lamellär iktos.

Dessutom kan molekyltest utföras för att identifiera TGM1-genmutationen, men detta test är dyrt och är inte tillgängligt av Unified Health System (SUS).

Det är också möjligt att utföra diagnosen även under graviditeten genom att analysera DNA med hjälp av fostervatten, vilket är en undersökning där ett prov av fostervatten tas från insidan av livmodern, som innehåller babyceller och som kan utvärderas laboratorium för upptäcka någon genetisk förändring. Denna typ av undersökning rekommenderas dock endast när det finns fall av lamellär iktos i familjen, särskilt när det gäller förhållanden mellan släktingar, eftersom föräldrar är mer benägna att vara bärare av mutationen och därmed vidarebefordra det till deras barn..

Behandling för lamellär iktos

Behandlingen för lamellär iktos syftar till att lindra symtom och främja personens livskvalitet, eftersom sjukdomen inte har något botemedel. Således är det viktigt att behandlingen utförs enligt hudläkaren eller allmänläkares vägledning, med hydrering och användning av vissa läkemedel som är ansvariga för kontrollen av celldifferentiering och infektionsbekämpning rekommenderas, eftersom som huden, som är den första barriären för skydd av organismen, skadas i lamellär iktos.

Dessutom kan användning av vissa krämer rekommenderas för att hålla huden hydratiserad, för att ta bort de torra skikten i huden och för att förhindra att den strammas. Förstå hur iktyosbehandling ska göras.